Charcot Hastalığı

1865′te Charcot tarafından tanımlanan bu yozlaştırıcı hastalık, aşağıdaki hareket yollarını iki yanlı olarak etkiler:

— alın lobu kabuğundan başlayıp soğan ilikten geçerek omurilik yan kordonlarına giden piramit yol (I. hareket siniri);

— kafa sinirleri çekirdekleri;

— omurilik ön boynuzu ve çevresel hareket nöronları (II. hareket siniri).

Hastalık,merkezi sinir sistemi ve çevresel sinir sistemi felçleriyle kendini gösterir; duyusal yolları etkilemez.

Mültiplsklerozdan daha ender rastlanan Charcot hastalığı, bazen (hastaların yüzde 30′u) ailesel bir hastalıktır.

TEŞHİS Klinik belirtiler

Hastaların yüzde 50’sinde belirtiler, 40-60 yaşlar arasında ortaya çıkar. Başlangıç döneminde üst üyelerde, özellikle de kaslarında sıçramalar (bir kas lifinin hareket olmaksızın kasılması) görülür.

Başlıca belirtiler kas sendromları, çevresel sinir sistemi felçleri, piramit sistem (I. sinir felci) ve soğan iliğin etkilenmesidir.

Kas sendromları ve çevresel sinir sistemi felçleri

Önce el kaslarında baş gösteren felç ve körel-meler, zamanla bütün üst üyelere, oradan da gövde kaslarına yayılırlar. Kassal sıçramalar sırasında herhangi bir ağrı yoktur. İstem dışı olan bu olay, uyku sırasında da sürer. Kramplarla birliktedir.

Piramit sistem felci

Üst üyelerdeki refleksler korunmuş, hattâ artmıştır. Alt üyelerde ise kasınmalı bir felç (kasılmalarla birlikte iki yanlı felç), apansız refleksler ve Babinski belirtisi ortaya çıkar. Büzücü kas bozuklukları (sidik çıkarma gecikmesi) fazla belirgin değildir.

Soğaniliğin etkilenmesi

Hastalığın evriminde bir dönüm noktasıdır. Dilde bir felç ve bir körelme ortaya çıkar. Yumuşak damakta, yutkunma kaslarında, ağız çevresinde ve çiğneme kaslarında da felçler belirir. Ses değişmiş, telaffuz bozulmuştur (hım hım konuşma). Yutkunma sırasında sıvıların burundan çıktıkları görülür. Bir süre sonra, ciddi solunum bozuklukları ortaya çıkar.

Tamamlayıcı muayeneler

Hastalığın teşhisi, klinik muayeneyle konur. Ayrıca kas elektrosu, kas körelmelerinin sinirsel kökenli olduklarını ortaya çıkarır. Omurilik sıvısı normaldir.

EVRİM

Charcot hastalığı, ciddi, giderek ilerleyen bir hastalıktır.

HASTALIĞIN ÖTEKİ BİÇİMLERİ

Soğan ilik biçimi

Hastaların yüzde 30 kadarında, kafa sinirlerindeki felçlerin ortaya çıktıkları düzey soğan iliktir. Dil, dudak ve boğaz bölgeleriyle ilgili hareketleri etkileyen olay, çok büyük ihtilatlara yol açtığmdan, ciddidir. Yutkunma düzensizlikleri, tıkanma nöbetlerine, besinlerin solunum yollarına kaçmalarına ve solunum bozukluklarına neden olur.

Alt üyelerdeki felçli biçim

Yanıltıcıdır; çünkü başlangıçta çevresel sinir sistemi felçle birlikte bir kas körelmesi ve reflekslerin yitimi görülür. Ama bir süre sonra, soğan ilik belirtileri ve ellerde felçler, teşhisin konulmasını sağlar.

Ailesel Charcot hastalığı

Guam adası halkında, hastalığın birbirini izleyen üç kuşakta görüldüğü aileler saptanmıştır.

AYIRICI TEŞHİS

Hastalık, klinik muayeneyle teşhis edilir. Başlangıcında teşhisi güçtür. Yalancı yaygın sinir ilti-.

haplı felç biçimlerinde, duyusal bozukluklar bulunmaması kassal sıçramalar ve piramit sistem belirtileri, teşhise yardımcı olur. Soğan ilik biçimlerinin, çocuklukta başlayan kas hastalıklarından ve göz bozukluklarıyla birlikte olan kas yorgunluğu hastalığından (prostigmin iğneleriyle iyileşir’ ayırt edilmesi gerekir.

TEDAVİ

Henüz etkili bir tedavi yöntemi bulunamamıştır. Çok ender rastlanan bu hastalık, çok yavaş bir evrim gösterir. Çoğunlukla erkeklerde görülür. Kalıtımsal bir hastalıktır; en niteleyici özelliği, çevresel sinirler, omurilik sinirleri, omurilik sinir hücreleri, omurilik ön ve arka boynuzlarında yozlaştırıcı bir sürecin arkasından ortaya çıkan üyelerin uç bölümlerindeki körelmelerdir.

TEŞHİS Klinik belirtiler

Hastalık alt üyelerde, ayaktan başlayan bir felçle (ayağın yürürken düşmesi: Stepaj) kendini gösterir. Bunu, bacağın ön yüzünde bir kas körelmesi izler. Bir süre sonra körelme, bacağın her yanma yayılarak, ayakta bir biçim bozukluğuna yol açar (hasta, ayağının dış kenarına basarak yürür). Üst üyelerde körelmenin ağır bastığı bölge, eller ve önkoldur. Ancak bütün bu bozukluklar, önemli bir işlev yitimine yol açmaz. Hasta oldukça uzun süre yürüyebilir, çok ince çalışmalar dışında elleriyle birçok hareketi yapabilir. Refleksler (diz-kapağı, asil kirişi ve üst üye refleksleri) azalmış ya da bütünüyle ortadan kalkmıştır. Deri soğuktur; morarmış ve kalınlaşmıştır; ama duyu bozuklukları yoktur. Ayrıca, tırnaklarda kırılmalar görülür.

Tamamlayıcı muayeneler

Beyin-omurilik sıvısı normaldir. Kas ve sinirlerin iyice muayene edilmesi körelmenin sinirsel kökenli olduğunu ortaya çıkarır. Sinirlerde ileti hızı azalmıştır.

EVRİM

Hastalık, yaşam süresini etkilemez; yani hiç bir zaman doğrudan doğruya ölüme yol açmaz. Ama, ileri bir dönemde işlevsel yetersizlikler görülebilir ve bozuklukların düzeltilmesi olanaksızdır.

TEDAVİ

Hastalığın evrimini önleyecek bir tedavi yoktur. Yeniden eğitim ve ortopedik cerrahi yardımıyla, işlevsel bozukluklar bir ölçüde düzeltilebilir.

ÇOCUKLARDAKÎ OMURİLİK KÖRELMESÎ
«Werdnig-Hoffmann hastalığı» da denen bu hastalık, kalıtımsaldır ve çekinik olarak aktarılır; yani anne ve babanın her ikisinin de hasta olduğu

durumlarda, çocuklarında görülme olasılığı yüzde 25′tir. Süt çocuklarında ve küçük yaşlardaki çocuklarda, gevşek felçlere ve bedenin her yanında bakışımlı olarak ortaya çıkan kas körelmelerine (solunum kasları dahil) yol açar.

NEDENLER
Hastalığın nedeni henüz anlaşılmamıştır. Ön boynuzdaki hareket sinir hücrelerinden sinirin kastaki sonlanmasına kadar, bütün sinir boyunca bozunlar görülür.

TEŞHİS

Klinik belirtiler
Hastaların yüzde 60 kadarında, yeni doğmuş çocuklardaki bozuklukların daha önceden varlığı göz önüne alınarak, hastalığın doğum öncesinde başladığı söylenebilir. (Gebeliğin son zamanlarında anne, dölütün hareketlerinde bir azalma fark edebilir.) Ama üyelerde, gövdede, ense ve yüzdeki felçler doğumdan sonraki ilk yıl içinde ortaya çıkar. Bu gevşek felçler, hızlı bir evrimle bakışımlı biçimde yerleşirler. Bu arada refleksler ortadan kalkmıştır. Hastalığın solunum kaslarını etkilemesi, ciddi bir durumu (hastaların yüzde 70 kadarında) ortaya çıkarır; süreğen solunum yetmezliğine ve ilerleyici havasız kalmaya neden olur. Çocuktaki çığlık ve bağırmalar hafiflemiştir; solunum güç ve hızlıdır.

Hastalığa yakalanan çocuklarda, akıl ve zekanın gelişmesi bütünüyle normal sınırlar içindedir.

Tamamlayıcı muayeneler

Elektrik muayenesinde, kas körelmesinin sinirsel kökenli olduğu saptanır.

EVRİM
Hastalığın geleceği çok kötüdür; birkaç ay içinde ölümle sonuçlanır (bu süre, solunumun etkilenmesiyle orantılıdır). Solunum sisteminde ciddi bir etkilenme olmazsa, çocuk birkaç yıl daha yaşayabilir; ama hiç bir zaman kalkıp, yürüyemez. Hastaların yüzde 5 kadarında ise, hastalık yalnızca üyelerde yerleşerek hafif bir evrim gösterir. Bu durumdaki çocukların bir bölümünün 10-20 yıl kadar yaşayabildikleri saptanmıştır.

AYIRICI TEŞHİS
Genelleşmiş ve bakışımlı bir kas gevşekliğiyle birlikte bir kas körelmesinin yanı sıra, akıl ve zeka gelişmesinin bütünüyle normal olduğu omurilik körelmesinin, iyicil ve önemsiz bir hastalık olan doğuştan kas gevşekliğiyle karıştırılmaması gerekir. İyicil doğuştan kas gevşekliğinde, refleksler normaldir, elektrik muayenesi ve kas biyopsilerinde bir anormallik yoktur. Çocuk öteki yaşıtlarından biraz daha geç yürür, ama normal bir gelişme gösterir.

TEDAVİ
Hastalığın tedavisi yoktur. Bu nedenle, özellikle aynı soydan gelen ve aynı kanı taşıyan kimselerin birbirleriyle evlenmeleri önlenmeli ve bu durumdaki anne, babalar, ortaya çıkacak sonuçlara karşı uyarılmalıdır.