Porfiriya Hastalığı

Derinin güneş gören yerlerinde ortaya çıkan sıvı dolu büyük keseciklerle ve organizmadaki çeşitli porfirin türevlerinin fazlalaşmalarıyla nitelenen bir hastalıktır. Bu maddelerin türüne bağlı olarak, hastalığın çeşitli biçimleri vardır. Güneşe bağlı egzama ve prurigolar sırasında sidikte porfirin saptanabilir. Ama sidikte porfirin çıkması raslantısal bir olay olduğundan, bu hastalıklar porfiriya grubuna katılmazlar.

Doğuştan porfiriya

Hastalık kalıtımsal bir özellik taşır. Çekinik olarak aktarılır ve çocukluktan başlayarak, özellikle ilkbahar ve yaz aylarında, derinin güneş gören bölgelerinde kanamalı sıvı dolu büyük kesecikler ortaya çıkar. Ortaları göbeklendikten sonra bu kesecikler kurur ve yerlerinde çiçek bozuğuna benzeyen izler kalır.

Hastalığın ciddi biçimlerinde burun ve parmakların kemik bölümlerinde yıkımlar görülür. Sıvı dolu büyük keseciklerin ortaya çıkması sırasında sidikte yüksek miktarda üroporfirin I vardır. Evrim genellikle iyidir, ergenlik çağında hastalık yatışır.

Erişkinlerdeki porfiriya

Yüz, el, kulak, boyun gibi sürekli gün ışığına açık olan bölgelerde sıvı dolu büyük kesecikler oluşmasıyla başlar. Bozunlar, güneş ışınları altında kalındıktan bir süre sonra, nöbetler biçiminde ortaya çıkar, kısa bir süre sonra yiterler ve yerlerinde pigment artışlı alanlar kalır; bazı hastalardaysa, ilgili deri bölgesi körelir. Nöbetler sırasında sidikte üroporfirin I ve III ve porfobilinojen saptanır. Alkol kullanımı, hastalığın ortaya çıkışını kolaylaştırıcı bir etmendir.

Süreğenleşmeye doğru evrim, çok sayıda tekrarlamalarla olur; genel durumda büyük bir etkisi görülmez.

Porfiriya bozunları üstderinin altında yerleşmişlerdir.

Tekrarlayıcı ivegen porfiriya

Bir deri hastalığı değildir; sıvı dolu büyük kesecikler yoktur; ama sinir ve sindirim sistemlerini ciddi biçimde etkiler.

Ayrıca, kloral ve barbitürik asit türevlerine bağlı zehirlenmelerin yolaçtığı porfiriyalar vardır.

Porfiriya hastalıklarının tedavisi

Yerel tedavi her şeyden önce koruyucudur; Güneş ışınlarından korunma. Sıvı dolu büyük kesecikler ortaya çıktığında, özenle mikroptan arındırılmaları gerekir.

Genel tedavide en çok lipotrop etmenlere (karaciğerin yağlanmasını engelleyici etmenler) başvurulmuştur. Metyoninin bazı hastalarda etkili olduğu saptanmıştır. Tedavide alkolün de kesin olarak yasaklanması gerekir