Wilson Hastalığı

Bedendeki bakır metabolizmasında bir bozukluğa bağlı olarak gelişen, kalıtımsal bir hastalıktır. Çoğunlukla gençlerde ortaya çıkar, sinirsel-ruhsal belirtiler, göz belirtileri ve karaciğer belirtileriyle yansır. Eskiden geleceği oldukça kötü olan Wilson hastalığı, günümüzde modern tedavi yöntemleri sayesinde iyileştirilebilmektedir.

Wilson hastalığı çekinik taşınır; yani bir önceki taşıyıcı kuşaktan doğan çocukların hastalığa yakalanma olasılığı, yüzde 25 oranındadır.

Nedenler

Besinlerde bedene giren bakırın günlük ortalama değeri 3-4 mgr kadardır. Bu miktarın üçte biri bağırsaklardan emilir ve karaciğerde taşıyıcı bir proteine (serüloplazmin) bağlanır. Daha sonra dolaşımda serbest kalan bakır, çeşitli kimyasal mekanizmalara katılır. Wilson hastalığında, serüloplazmin miktarı azalmıştır; bu nedenle, bakır, bütün organlara yayılarak (karaciğer, boz çekirdekler, göz saydam tabakası) bazı bozukluklara yol açar.

Klinik belirtiler

Hastalık 20 yaşlarına doğru (bazen daha erken) karaciğer bozuklukları (karaciğer sirozu), göz bozuklukları (saydam tabaka halkası, bakır fazlalığından dolayı çift taraflı olarak yeşil, esmer bir renk almıştır) ve intihara yol açabilecek derecede şiddetli ruhsal bozukluklarla (ruhsal çöküntü kişilik bozukluğu, dengesizlik) ortaya çıkar. Sinirsel bozukluklar daha geç bir dönemde, piramit dışı bir sendromla kendilerini gösterirler (üyelerin uç bölümlerinde titremeler, parkinson hastalığını andıran yaygın kas gerginliği artması). Ayrıca felçler, sara nöbetleri ve köre hareketleri görülebilir.

Tamamlayıcı muayeneler

Beyin-omurilik sıvısı incelemesi ve beyin elektrosu normaldir: Gazlı beyin filminde, alın bölgesinde bir beyin körelmesi saptanır. Wilson hastalığında teşhis, serum serüloplazmin eksikliğinin ve bakırın organizmada dağılışındaki (kan, sidik, bar-saklar, organlar) düzensizliklerin saptanmasıyla doğrulanır.

Evrim

Hastalık belirtileri başladıktan sonra hızlı bir gelişme gösterir. Tedavi edilmezse, birkaç ay ya da birkaç yıl içinde karaciğer sirozu, sinirsel bozukluklar ve ruhsal düzensizliklerin yanı sıra, böbrek ve içsalgı bezleri işlevlerinde bozukluklar ortaya çıkar. VVilson hastalığının geleceği, hasta ne kadar gençse o kadar ciddidir; piramit dışı kasılma, titremelere oranla daha ağır basar.

Tedavi

Wilson hastalığının tedavisi, bakır bakımından zengin besin maddelerinin (kabuklu yumuşakçalar, ceviz, dana karaciğeri) beslenmeden kaldırılmasına ve dokulardaki bakırı toplayıp sidikle dışarı atılmasını sağlayan ilaçlar verilmesine dayanır. Ağız yoluyla alınan bu ilaçlar, hastalığın erken teşhis edilebildiği kişilerde ya da başka bir deyişle geri dönüşsüz siroz ve sinir bozuklarının oluşmasından önceki dönemde, hastalığın evrimini durdurabilirler. VVilson hastalığından korunma tedbirleri arasında, kalıtımsal araştırmalar başta gelir. Hastanın soy geçmişi araştırılarak, ailesinde taşıyıcı bir kimse (hasta değildir) bulunup bulunmadığı, bakır metabolizması üstünde biyolojik incelemelerle ve karaciğer biyopsisiyie saptanabilir. Böylece kuramsal olarak, iki taşıyıcı kimsenin evlenmesi önlenebilir (özellikle aynı soydan gelen kişiler arasında).